เรื่องที่คนอาจไม่รู้ โรคหายากที่หนึ่งในล้านจะเป็น
โรคหายาก เป็นโรคที่มีจำนวนผู้ป่วยน้อยมาก โดยทั่วไปนิยามว่าเป็นโรคที่มีผู้ป่วยน้อยกว่า 1 ใน 2,000 คน แม้ว่าจะเรียกว่า “หายาก” แต่โรคเหล่านี้กลับส่งผลกระทบต่อชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวอย่างมาก โรคหายากแต่ละชนิดมีสาเหตุและอาการที่แตกต่างกันออกไป บางโรคอาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม บางโรคอาจเกิดจากปัจจัยแวดล้อม หรืออาจเกิดจากการผสมผสานกันของทั้งสองปัจจัย
1. โรคฮันติงตัน (Huntington’s Disease)
โรคฮันติงตัน เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลางโดยตรง ซึ่งมักเกิดในวัยกลางคน ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการผิดปกติที่เกิดขึ้นจากการเสื่อมสภาพของเซลล์สมอง ซึ่งทำให้มีอาการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ เช่น การกระตุกของแขนขา การเคลื่อนไหวรุนแรง หรือการสูญเสียความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวต่าง ๆ อย่างชัดเจน
นอกจากนี้ ยังมีอาการทางจิตใจและอารมณ์ที่เปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็ว เช่น อาการซึมเศร้า ความวิตกกังวล และการสูญเสียความสามารถในการคิดหรือการตัดสินใจอย่างถูกต้อง โรคฮันติงตันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน HTT ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่อีกคนหนึ่ง โดยผู้ป่วยมักจะเริ่มมีอาการในช่วงอายุประมาณ 30-40 ปี
2. โรคดอนเนอ (Duchenne Muscular Dystrophy)
โรคดอนเนอ หรือที่เรียกว่าโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์ (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) เป็นโรคที่หายากและส่งผลกระทบต่อการทำงานของกล้ามเนื้อ ทำให้กล้ามเนื้อมีความอ่อนแอและเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็ว โดยโรคนี้จะเกิดขึ้นในเด็กชายมากกว่าผู้หญิง และมักแสดงอาการตั้งแต่ในช่วงวัยเด็ก โดยที่เด็กจะเริ่มมีปัญหาในการเดินหรือการเคลื่อนไหวภายในอายุ 3-5 ปี
โรคนี้เกิดจากการขาดโปรตีนที่สำคัญในการสร้างกล้ามเนื้อที่เรียกว่า “ดีสโตรฟิน” ซึ่งเป็นสารที่ช่วยให้กล้ามเนื้อมีความแข็งแรงและยืดหยุ่น การขาดโปรตีนนี้ทำให้กล้ามเนื้อไม่สามารถทำงานได้เต็มประสิทธิภาพ และมีการเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็ว ทำให้เด็กที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถเดินหรือทำกิจกรรมต่าง ๆ ได้ตามปกติ
3. โรคพาร์กินสัน (Parkinson’s Disease)
โรคพาร์กินสันเป็นโรคทางระบบประสาทที่เกิดจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ในสมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหว ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะมีอาการสั่น (Tremors) มือหรือขาอย่างไม่สามารถควบคุมได้ อาการอื่น ๆ ที่มักพบได้แก่ การเคลื่อนไหวที่ช้า การเดินที่ยากลำบาก การหดตัวของกล้ามเนื้อ และปัญหาทางการพูด
โรคนี้มักเกิดขึ้นในผู้สูงอายุ โดยเฉพาะในวัย 60 ปีขึ้นไป แต่ก็สามารถเกิดขึ้นในผู้ที่มีอายุน้อยกว่านั้นได้ แม้จะไม่ทราบสาเหตุที่ชัดเจน แต่การลดลงของสารโดปามีนในสมองเป็นหนึ่งในปัจจัยสำคัญที่ทำให้เกิดอาการของโรคนี้
สรุป
แม้ว่าโรคหายากจะเกิดขึ้นในผู้ป่วยจำนวนเพียงหนึ่งในล้าน แต่การทำความเข้าใจและเรียนรู้เกี่ยวกับโรคเหล่านี้สามารถช่วยเพิ่มการตระหนักรู้และความเข้าใจเกี่ยวกับการดูแลรักษาผู้ป่วย การสนับสนุนจากสังคมและการวิจัยทางการแพทย์ยังคงเป็นปัจจัยสำคัญที่จะช่วยให้ผู้ที่ประสบกับโรคเหล่านี้สามารถมีชีวิตที่มีคุณภาพ และสามารถจัดการกับโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ
